线粒体遗传病-Leber遗传性视神经病变

发布日期:2019-11-30

今天我们要给大家科普一个遗传性视神经病变,Leber遗传性视神经病变(LHON)。什么是易感基因?


临床表现

主要症状为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降,双眼发作间隔一般为数周到数月。


1.眼底检查

早期表现为视盘充血水肿、视盘旁毛细血管迂曲扩张,疾病后期视盘水肿和毛细血管扩张消退,最终视盘颞侧或全部呈萎缩性改变。


2.伴随症状

少数患者可合并全身其他系统症状如智力障碍、癫痫、听力障碍、肌张力障碍等。


遗传方式

Leber遗传性视神经病是最常见的线粒体遗传病之一,是线粒体DNA突变所导致的疾病,位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的3个原发位点,90%以上的LHON病人中能够发现G11778A、G3460A、T14484C三个突变中的一个,在家系中以母系遗传的方式传递。


发病概率

发病概率约为1/20000,男性病人多于女性病人,男女比例为5:1,多在20-30岁发病。


如何诊断

1.常规诊断

Leber遗传性视神经病尚无明确的临床诊断标准。需详细询问患者家族史、发病年龄及病程进展特征。若患者为青年男性,符合母系遗传方式,急性起病,有双眼序贯发病的特点,结合眼底表现、OCT及视野检查可得到初步临床诊断。


2.基因诊断

基因检测对Leber遗传性视神经病的确诊尤为重要,对患者进行外周血线粒体DNA检测,90%的患者可检测到3个常见原发位点突变之一,10%的患者可能携带罕见原发突变或携带2个原发位点突变。



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