每40人，就有1人是携带者——脊髓性肌萎缩症（SMA）

自1996年起，包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症（SMA）群体将每年的8月定为SMA关爱月，并在这个月里举行各种疾病宣传活动，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱支持。

绝大部分SMA患者（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致病，另外5%患者的致病因也与这一基因的第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对SMA的特殊意义，罕见病公益组织倡议将8.7设为国际SMA关爱日。

哪些人会患SMA？

任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA。据统计，新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000，但在常规人群中SMA致病基因的携带率高达1/35-1/50。也就是说，大概平均每40人当中，就有一个是SMA致病基因的携带者，因而SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。

SMA发病原因？

SMA是由于SMN1基因的缺失或异常（突变）所导致的。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，从而导致运动神经元出现严重的问题。依据患者的发病时间及所能达到的最大运动功能指标，SMA被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ共4个类型。

SMA是怎样遗传的？

SMA是一种常染色体隐性遗传，也就是说，携带致病基因的人，不一定会显示出SMA的病症。若父母同为携带者，他们每次怀孕都有：

25%的几率孩子会是SMA患者

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者

25%的几率孩子会是健康的

SMA如何预防？

孕前建议夫妻双方可以通过“携带者筛查”基因检测，除了检测是否是SMA致病基因的携带者，还能检测共410种单基因隐性遗传疾病是否携带。夫妻若为携带者则建议在相应的时期进行产前诊断，可以有效地避免患儿的出生，达到优生优育的目的。