脆性x染色体综合征

当您的孩子在课堂上不能专注听讲，学习成绩较差或者反应能力欠佳。也许不是孩子的问题，可能是智力低下基因（FMR1）在作怪。

临床表现

1.语言表现：许多患者都表现有与智力水平相应的语言障碍，较差的听力和记忆力，有的患者受到刺激时，不仅词语少，吐词不清，而且没有正确的语言表达形式，有的还有轻度的发音缺陷，典型口吃。

2.智力表现：临床表现为中度到重度智力低下，伴随年龄增加有加重趋势，有明显的性别差异和家族遗传性。此外还有行为和运动障碍、体格异常等症状。

3.行为表现：可分为截然不同的两类：一类表现为胆怯忧虑、性情孤僻、表现礼貌，且有一定技能;另一类则表现为欢乐、好动、情绪烦躁、手势能力增强，甚至行为暴躁。

4.面容表现：特殊面容，前额突出，大头，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳朵，高腭弓，大嘴唇厚，下唇突出。

5.女性携带者表现：可表现轻度智力障碍，卵巢功能早衰。

遗传方式

脆性X染色体综合征以不完全外显的X染色体连锁的方式遗传。

发病概率

男性的发病率为1：4000，女性为1：6000，是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征。男性前突变携带者为1：800，女性前突变携带者为1：260，女性前突变携带者可能会生育脆性x综合征患儿。

如何诊断

MRI：患者可见颞叶, 尤其是其灰质部分缩小, 而白质相对扩大，顶叶则扩大。

脑电图：异常脑电图。

细胞遗传学检测：高分辨染色体核型分析排除染色体异常，但特异性、敏感性较低，一般不做首选方法。

基因检测：基因FMR1定位于Xq27.3，全长38kb，17个外显子和16个内含子，5’非翻译区有一个(CGG)n三核苷酸串联重复序列。一般认为CGG重复数在 55～200之间同时相邻的CpG岛未被甲基化作为前突变；当CGG重复数目达到200～1000且相邻的CpG岛被甲基化作为全突变。这些突变引起FMR1不表达或者低表达，造成其表达蛋白FMRP减少或缺失，从而引起突触部位多功能蛋白表达异常不同的临床表现及风险。

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