表型正常的夫妇为什么会生出患常染色体显性遗传的孩子

发布日期:2020-06-13

有三种可能

1,夫妻双方并不患病,受精卵在胚胎发育过程中发生基因突变,导致孩子患病,即病人为新生突变;

2,夫妻一方为病人,但是外显不全,没有明显的疾病表型,患病的父母将自己的致病基因传递给孩子,受环境因素或修饰基因不同,孩子表现出该疾病的表型;

3,夫妻一方为生殖腺基因突变的嵌合体,本身因携带致病突变剂量少而不发病,但可以将致病基因传递给孩子,导致孩子致病。


因此在孕前夫妻双方的遗传病基因携带者筛查是非常有必要的。

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